來源：【北京協(xié)和醫(yī)院】
為展示我國重要醫(yī)學(xué)科技成果，弘揚(yáng)科學(xué)精神，普及科學(xué)知識，引導(dǎo)我國醫(yī)學(xué)科技創(chuàng)新的方向，2022年4月17日，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院在中國醫(yī)學(xué)發(fā)展大會(huì)上發(fā)布了“中國21世紀(jì)重要醫(yī)學(xué)成就”和“中國2021年度重要醫(yī)學(xué)進(jìn)展”。我院邱貴興院士牽頭的“脊柱畸形的分子遺傳學(xué)研究及臨床應(yīng)用”項(xiàng)目獲評“中國21世紀(jì)重要醫(yī)學(xué)成就”。我院郎景和院士牽頭的“適合中國農(nóng)村地區(qū)的宮頸癌篩查技術(shù)與示范研究”項(xiàng)目獲評“2021年度重要醫(yī)學(xué)進(jìn)展”。
中國21世紀(jì)重要醫(yī)學(xué)成就
脊柱畸形的分子遺傳學(xué)研究及臨床應(yīng)用
北京協(xié)和醫(yī)院研究團(tuán)隊(duì)主要成員合影
脊柱畸形病人的“痛”是常人難以想象的，過去，患者如不及時(shí)治療，大部分最終將引起嚴(yán)重的畸形，給家庭和社會(huì)造成沉重負(fù)擔(dān)。
北京協(xié)和醫(yī)院骨科邱貴興院士團(tuán)隊(duì)長期致力于脊柱畸形病因和機(jī)制研究，牽頭建立了“系統(tǒng)解析脊柱畸形及相關(guān)合并癥”研究協(xié)作組（DISCO），現(xiàn)已有中國、美國、日本、歐洲等超過30個(gè)研究中心參與了DISCO框架下多中心研究。該協(xié)作組建立了包含臨床病例信息、生物學(xué)樣本、遺傳學(xué)數(shù)據(jù)等的多維多態(tài)樣本收集及管理平臺。
團(tuán)隊(duì)構(gòu)建我國首個(gè)國際領(lǐng)先的骨骼畸形遺傳研究體系，并基于此揭示了TBX6變異是先天性脊柱側(cè)凸（CS）最重要的遺傳學(xué)病因，首次定義了一種全新的CS疾病亞型——TACS，獲得世界廣泛認(rèn)可，被稱為“中國模型”，搭建了預(yù)測系統(tǒng)來評估臨床TACS的患病風(fēng)險(xiǎn)，建立了TACS的基因劑量模型，提出了TACS II型的概念，開啟了遺傳學(xué)界對同一基因中常見變異聯(lián)合罕見突變共同致病這一全新遺傳機(jī)理的認(rèn)識，為深入理解先天性脊柱側(cè)凸的分子機(jī)制提供了重要依據(jù)。
團(tuán)隊(duì)研究成果在北京、上海的國內(nèi)10余家大型三級甲等醫(yī)院及高等院校和科研機(jī)構(gòu)推廣應(yīng)用，已累計(jì)應(yīng)用于2000余例脊柱畸形患者，幫助實(shí)現(xiàn)中國脊柱側(cè)凸患者的早篩、早診。隨著國內(nèi)首個(gè)骨骼畸形遺傳咨詢門診成功落地，脊柱畸形的分子遺傳學(xué)研究已經(jīng)步入臨床應(yīng)用。在該臨床實(shí)踐模式基礎(chǔ)上，團(tuán)隊(duì)研究制定了多部脊柱畸形相關(guān)篩查與早診早治指南、標(biāo)準(zhǔn)，顯著促進(jìn)了我國脊柱畸形篩查、預(yù)防、診斷及治療的標(biāo)準(zhǔn)化、均質(zhì)化。
中國2021年度重要醫(yī)學(xué)進(jìn)展
發(fā)現(xiàn)高危型HPV檢測 更適合我國子宮頸癌初篩
適合中國農(nóng)村地區(qū)的宮頸癌篩查技術(shù)與示范研究團(tuán)隊(duì)合影
子宮頸癌是目前唯一有望通過疫苗接種、篩查和早診早治實(shí)現(xiàn)全面防控甚至消除的惡性腫瘤。
郎景和院士團(tuán)隊(duì)長期致力于子宮頸癌防治研究。2015~2018年，由郎景和院士和國家癌癥中心、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院喬友林教授牽頭，全國七個(gè)大區(qū)41家三甲醫(yī)院及區(qū)縣級基層?jì)D幼保健機(jī)構(gòu)參與，共同完成我國第一個(gè)多中心大樣本子宮頸癌篩查隨機(jī)對照臨床研究。該項(xiàng)目由國家公益性行業(yè)科研專項(xiàng)支持，基于國家“兩癌”篩查項(xiàng)目點(diǎn)納入11個(gè)農(nóng)村和9個(gè)城市篩查項(xiàng)目點(diǎn)，共納入超過6萬名適齡婦女。
三年的前瞻性研究證實(shí)，在我國城市和農(nóng)村基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)現(xiàn)有服務(wù)能力條件下，采用HPV檢測作為子宮頸癌初篩技術(shù)，優(yōu)于傳統(tǒng)的細(xì)胞學(xué)和VIA/VILI篩查技術(shù)。HPV檢測具有較好的篩查效果與成本效益，是滿足我國婦女子宮頸癌篩查巨大服務(wù)需求的最優(yōu)選擇，主要研究結(jié)果2021年在JAMA Oncology發(fā)表，喬友林教授和郎景和院士為通訊作者，北京協(xié)和婦產(chǎn)科張俊吉、戴毅、黨樂為共同第一作者。該研究為正確選擇客觀、簡便、高效的新技術(shù)，解決全國幾億適齡女性的子宮頸癌篩查難題邁出了關(guān)鍵一步。
目前，北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科學(xué)系主任朱蘭已牽頭啟動(dòng)對前述全國多中心大規(guī)模人群子宮頸癌篩查隊(duì)列的延續(xù)隨訪工作。適合我國國情的消除宮頸癌綜合防控技術(shù)與策略研究（2021-2025年）項(xiàng)目獲得中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院醫(yī)學(xué)與健康科技創(chuàng)新工程重大協(xié)同創(chuàng)新項(xiàng)目支持。該項(xiàng)目圍繞技術(shù)研發(fā)、規(guī)律探索、人群監(jiān)測、策略優(yōu)化進(jìn)行一體化布局，將發(fā)揮北京協(xié)和婦產(chǎn)科的學(xué)術(shù)引領(lǐng)與輻射帶動(dòng)作用，協(xié)同全國同道攻堅(jiān)關(guān)鍵核心技術(shù)，破解“卡脖子”難題，為建立并實(shí)施適合我國國情的子宮頸癌防治實(shí)踐提供更充分的循證醫(yī)學(xué)依據(jù)，進(jìn)一步推動(dòng)中國消除子宮頸癌的總進(jìn)程。
文字/吳南 黨樂 傅譚娉
圖片/孫良 婦產(chǎn)科提供
編輯/肖雄 陳恔
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